Tumore ereditario della mammella e
dell'ovaio, la variante patogenetica del gene Brca1 ritenuta
responsabile su un campione di 27 famiglie proverrebbe da
un'antenata, o da un antenato della Garfagnana o della Versilia,
comunque della provincia di Lucca, che viveva 3mila anni fa. E'
la scoperta fatta grazie a uno studio della sezione Genetica
molecolare dell'Azienda ospedaliero universitaria pisana i cui
risultati sono stati pubblicati dall'International Journal of
Molecular Science, e presentati al convegno dei Breast ovarian
cancer Consortia a Riga la settimana scorsa.
Le varianti patogenetiche dei geni Brca1 e Brca2, riferisce
l'Aoup, sono responsabili di una percentuale che va dal 30 al
50% dei tumori ereditari della mammella e delle ovaie: le donne
portatrici hanno una probabilità particolarmente elevata di
sviluppare cancro al seno (tra il 45 e il 79%) e/o cancro alle
ovaie (tra il 39 e il 48%). "La ricerca, iniziata 5 anni fa -
spiega Maria Adelaide Caligo, direttrice della Genetica
molecolare dell'Aoup e coordinatrice dello studio - ha
analizzato i dati raccolti grazie ai test prescritti alle
pazienti seguite dal Centro senologico dell'Aoup in circa
vent'anni e relativi a circa 5mila famiglie. Una volta
individuate le portatrici delle varianti patogenetiche, sono
stati testati anche i familiari: fratelli, figli e, quando
possibile, i genitori. Da questa estesa e approfondita ricerca
sono emerse ventisette famiglie che, tra loro non avevano alcuna
apparente correlazione, ma che condividevano la stessa variante
patogenetica del gene Brca1". Utilizzando poi gli strumenti
della genetica di popolazione, che studia l'ereditarietà
genetica in gruppi di individui, è stata "individuata la
progenitrice (o progenitore), comune alle 27 famiglie, della
mutazione che provoca tumore ovaie e mammelle: è vissuta (o
vissuto) circa 3mila fa, lo spazio di 155 generazioni, e
presumibilmente era nata (o nato) in Garfagnana o in Versilia".
"La nostra ricerca - spiega sempre Caligo - è inquadrata tra gli
obiettivi del Consorzio internazionale Enigma, che si occupa di
studiare il significato patologico delle varianti identificate
nei geni che predispongono ai tumori di mammella e ovaio. Siamo
parte di un sottogruppo di Enigma che si è occupato di questa
variante del gene Brca1: c'era bisogno di classificarla come
variante patogenica e questo è avvenuto a Riga sulla base anche
della nostra ricerca" che ha coinvolto la Fondazione Pisana per
la scienza, il Dipartimento di ricerca traslazionale e nuove
tecnologie in medicina e chirurgia dell'Università di Pisa,
l'Istituto di Fisiologia clinica del Cnr.
Sull'importanza delle ricerche genetiche interviene poi
Manuela Roncella, direttrice del Centro senologico dell'Aoup che
ha preso parte allo studio: "Gli esiti vengono declinati sul
paziente che viene preso in carico dai professionisti del Centro
senologico in base ai fattori di rischio con controlli
personalizzati o chirurgia profilattica, sempre con un
approccio multidisciplinare. Avere la possibilità di questa
ricerca all'interno del centro clinico ci consente di essere
all'avanguardia con le cure proposte alle pazienti".
"L'identificazione di portatori di mutazioni di geni di
predisposizione allo sviluppo di tumori - si sottolinea ancora -
è un dato utilissimo per pianificare efficaci strategie di
screening e prevenzione".
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
