Sviluppato un metodo basato
sull'intelligenza artificiale che in futuro potrebbe contribuire
alla diagnosi precoce dell'autismo, basata sull'osservazione
diretta del suo cervello con la risonanza magnetica. Secondo uno
studio pubblicato su Science Advances e svolto presso la
Virginia University, il metodo tiene conto della 'morfologia'
del cervello e di come questa sia influenzata da differenze
genetiche già note per aumentare il rischio della malattia. La
sindrome dello spettro autistico è un disturbo complesso e
sfaccettato che dipende da più fattori, anche genetici. Tra i
fattori genetici noti con un possibile ruolo nell'autismo ci
sono le cosiddette 'delezioni' o 'duplicazioni' di alcune
sequenze genetiche ripetute: chi soffre di autismo presenta con
maggiore probabilità una diminuzione o un aumento del numero di
copie di queste sequenze genetiche ripetute rispetto al numero
con cui esse si presentano nel Dna dei soggetti senza il
disturbo. In questo studio per la prima volta gli scienziati
sono riusciti ad associare le delezioni o duplicazioni del Dna
sul cromosoma 16 di pazienti autistici con particolarità
strutturali e funzionali del cervello, ad esempio con
alterazioni del volume della corteccia cerebrale. Questo nuovo
metodo inizia con la mappatura standard del cervello tramite
risonanza magnetica (MRI) per poi rianalizzare le immagini
tramite intelligenza artificiale. Il metodo, che ancora è
sperimentale, è stato testato sui partecipanti al Simons
Variation in Individuals Project, un gruppo di soggetti con
variazioni genetiche legate all'autismo, in particolare
delezioni o duplicazioni sul cromosoma 16. "Ci siamo concentrati
su una delle cause genetiche più diffuse dell'autismo - scrivono
gli autori - la regione del cromosoma 16 chiamata '16p11.2', la
cui funzione resta in gran parte sconosciuta. Abbiamo scoperto -
continuano - che le variazioni del numero di copie ripetute del
Dna (CNV) della regione 16p11.2 si associano in quasi il 100%
dei casi a variazioni strutturali del cervello, permettendo una
rilevazione di tali variazioni genetiche basata esclusivamente
sull'imaging cerebrale". Ad esempio i pazienti con delezioni
mostrano una crescita eccessiva del tessuto, quelli con
duplicazioni una crescita ridotta. Le aree più colpite erano
quelle legate all'elaborazione emotiva, alle capacità
visuospaziali, all'integrazione multisensoriale e al linguaggio,
in linea con i disturbi comportamentali dell'autismo.
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