È stata completata l’enciclopedia che raccoglie le funzioni di oltre 20mila geni umani che contengono le istruzioni per delle proteine: si tratta di una nuova preziosa risorsa liberamente accessibile a tutti i ricercatori, che consente di avere un quadro più completo, di colmare le lacune ancora presenti e anche di capire dove la ricerca futura dovrebbe concentrarsi.
Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature, si deve al Consorzio ‘Gene Ontology’, un progetto nato nel 1998 con l’obiettivo di riunire e descrivere nel modo più completo e accurato possibile le caratteristiche dei prodotti codificati dai geni di tutte le specie: il suo database in continua espansione è diventato ormai uno degli strumenti più utilizzati nella ricerca in ambito biomedico, alla base di più di 30mila articoli scientifici ogni anno.
L’enciclopedia è stata compilata grazie a un gruppo di oltre 150 ricercatori di tutto il mondo che, a partire dalla nascita del Consorzio avvenuta più di 25 anni fa, ha passato in rassegna circa 175mila studi, cercando dati sulle funzioni dei geni, dalla divisione cellulare alla risposta immunitaria. Il nuovo strumento, inoltre, integra anche dati provenienti da altri organismi molto studiati, come il topo, il pesce zebra e il moscerino della frutta, per colmare i vuoti laddove non ci sono informazioni disponibili per l’uomo.
“Innanzitutto, abbiamo accumulato un’enorme base di conoscenze che è diventata un riferimento autorevole sulle funzioni dei geni umani – dice Paul Thomas dell’Università della California Meridionale a Los Angeles, primo autore dello studio – e ora, aggiungendo informazioni su quando ciascuna funzione è apparsa nel corso dell’evoluzione, stiamo fornendo una descrizione ancora più completa e accurata delle funzioni codificate dai geni umani”.
Le informazioni raccolte nell’enciclopedia sono strutturate in un formato leggibile anche dalle macchine, e questo consente ai ricercatori di utilizzare ad esempio algoritmi basati sull’Intelligenza Artificiale per effettuare ricerche più rapide. Il Consorzio Gene Ontology ha inoltre invitato gli utenti a prendere attivamente parte all’aggiornamento dei dati: i ricercatori, infatti, possono ora inviare suggerimenti e indicazioni attraverso il sito web del progetto.
Questo anche perché, sebbene sia la risorsa più completa attualmente disponibile sulle funzioni genetiche, l’enciclopedia non può dirsi finita: gli oltre 20mila geni contenuti costituiscono solo l’82% di quelli codificanti per proteine, mentre non esistono dati sul restante 18%, cioè circa 3.600 geni le cui funzioni rimangono al momento sconosciute.
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