Tra il 5% e il 10% dei casi di tumore
dipende da specifiche mutazioni genetiche che possono essere
trasmesse dai genitori ai figli. Sapere di essere portatori di
una mutazione genetica consente di intraprendere un percorso
personalizzato per proteggere la propria salute e quella della
propria famiglia. Proprio per promuovere l'informazione sul
ruolo che le mutazioni genetiche possono avere nello sviluppo di
alcune neoplasie, AstraZeneca ed Msd lanciano la campagna di
informazione "Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo
passo", per promuovere il valore della prevenzione e della
sorveglianza.
Tra i tumori che presentano una componente ereditaria più
marcata il tumore al seno, quello ovarico, al colon retto e al
pancreas. In particolare, nelle donne portatrici di mutazioni
del gene BRCA1, il cui rischio di ammalarsi di carcinoma
mammario nel corso della vita è pari al 65%, mentre nelle donne
con mutazioni del gene BRCA2 è pari al 40% . "Per migliorare
significativamente la sopravvivenza delle pazienti con tumore
ovarico l'unica strada è la diagnosi precoce: quando avviene al
primo stadio della malattia, infatti, si ottiene la guarigione
nella maggioranza dei casi - spiega Domenica Lorusso, Ordinario
presso Humanitas University di Rozzano e Direttore dell'Unità
Operativa di Ginecologia Oncologica Medica di Humanitas San Pio
X-. Purtroppo è un tumore silente, ma nelle donne che hanno una
mutazione possiamo intervenire con programmi di prevenzione
mirata, che comprendono la chirurgia profilattica. Anche nelle
donne che hanno già sviluppato la malattia il test genetico
svolge un ruolo fondamentale perché ci indirizza verso
l'utilizzo di terapie target". La medicina di precisione offre
opzioni sempre più mirate: "dalle terapie personalizzate alla
sorveglianza attiva, fino alla chirurgia profilattica, ogni
scelta deve essere guidata da un approccio multidisciplinare per
garantire il miglior esito possibile - conclude Giuseppe
Curigliano, professore ordinario di Oncologia Medica presso
l'Università di Milano, Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per
Terapie Innovative allo IEO, presidente eletto dell'European
Society for Medical Oncology (ESMO)-. Non dimentichiamo che per
le donne operate ad alto rischio la terapia con PARP inibitori,
in via precauzionale, aumenta la probabilità di guarigione".
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
