Aumentano le diagnosi di malattie
rare - alcune causa di sordocecità - da parte del Centro
Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d'Oro, che sottolinea
l'importanza di un intervento precoce, prima dei 6 anni di età.
Nel 2024, il Centro ha seguito 107 utenti - erogando 40
valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci - e quasi
la metà (41%) delle persone con sordocecità e pluridisabilità
psicosensoriale arrivate da tutta Italia presentava una malattia
rara, registrando un +10% dal 2010. Lo fa sapere la stessa
Fondazione, in occasione della Giornata mondiale delle Malattie
Rare che ricorre il 28 febbraio. Queste patologie, sottolinea,
"sono accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione, ma
sono molto più diffuse di quanto si pensi. Sono tra le 6mila e
le 8mila quelle conosciute ad oggi, secondo i dati dell'Istituto
Superiore di Sanità; nella maggior parte dei casi hanno un
esordio nella prima infanzia e si stima che ne soffrano 300
milioni di persone nel mondo, oltre 1 milione in Italia". La
Fondazione incontra quotidianamente queste malattie, poiché
alcune di esse sono diventate la principale causa di sordocecità
e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di
Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e
ALG3.
Nella presa in carico delle persone che ne sono colpite,
osserva la Lega, è necessario garantire un approccio globale ed
interdisciplinare attraverso interventi sanitari, educativi e
riabilitativi, promuovendo inoltre l'importanza dell'intervento
precoce, della durata di 3 settimane, per i bambini al di sotto
dei 6 anni. "Perché è proprio dalle prime fasi dello sviluppo
del bambino - aggiunge - che si possono ottenere le migliori
risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le
potenzialità e le abilità residue". In questi casi, dichiara
Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico
ed Etico della Fondazione Lega del Filo d'Oro, "il percorso
educativo riabilitativo diventa fondamentale per garantire il
raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile e lo
sviluppo del progetto di vita. Il metodo adottato dalla Lega del
Filo d'Oro si basa, infatti, su un approccio specifico che mette
la persona con i suoi bisogni al centro, attraverso programmi
educativo riabilitativi personalizzati. Inoltre, i nostri
operatori lavorano in rete con il territorio e favoriscono
l'autonomia, l'inclusione e l'interazione con l'ambiente,
promuovendo l'utilizzo delle tecnologie assistive e mettendo
l'esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie". Oggi
la Lega del Filo d'Oro è presente in 11 regioni e segue oltre
1.250 utenti da tutta Italia.
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